100多年前，孟德?tīng)栠x用嚴(yán)格自花授粉的植物豌豆作為試驗(yàn)材料并進(jìn)行雜交試驗(yàn)，通過(guò)分析豌豆7對(duì)性狀的遺傳規(guī)律，最終提出了分離定律和自由組合定律，奠定了經(jīng)典遺傳學(xué)的基礎(chǔ)。孟德?tīng)栕钕妊芯康男誀钍浅墒焱愣?a href="http://www.rongk.cn/sell" target="_blank">種子的圓形和皺縮，隨后一代又一代的遺傳學(xué)家試圖弄清楚豌豆種子性狀遺傳的分子機(jī)制。1990年，美國(guó)科學(xué)家成功克隆了豌豆控制皺粒和圓粒的基因，并在分子水平上研究了皺皮形成的機(jī)制，這些研究結(jié)果無(wú)疑標(biāo)志著遺傳學(xué)發(fā)展進(jìn)入了一個(gè)嶄新階段，也標(biāo)志著人們對(duì)生命活動(dòng)的本質(zhì)現(xiàn)象——遺傳與變異的認(rèn)識(shí)進(jìn)入了更深層次。
在豌豆種子胚和胚乳的發(fā)育過(guò)程中，胚乳被子葉吸收，營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)就儲(chǔ)藏在子葉中，因此成熟的種子中無(wú)胚乳。豌豆的種皮是由幾層細(xì)胞構(gòu)成的柔軟革質(zhì)的薄膜，它的形狀取決于子葉的形狀。當(dāng)子葉表面光滑時(shí)，種皮則呈現(xiàn)圓滑，種子就是圓粒；當(dāng)子葉表面皺縮時(shí)，種皮則呈現(xiàn)皺縮，種子就是皺粒。
在孟德?tīng)栄芯恐幸呀?jīng)發(fā)現(xiàn)，豌豆子葉形狀由一對(duì)等位基因R、r決定，其中RR和Rr型豌豆是圓滿的，而rr型豌豆是皺縮的。20世紀(jì)80年代的研究發(fā)現(xiàn)，控制豌豆子葉形狀的基因會(huì)影響豌豆的淀粉代謝，RR和Rr型豌豆種子淀粉粒多，大且單一，而rr型種子淀粉合成過(guò)程中受到阻礙，淀粉合成減少，導(dǎo)致蔗糖含量升高，滲透壓增高，因而在胚胎早期發(fā)育過(guò)程中，種子吸水膨脹，干燥時(shí)種子收縮，于是產(chǎn)生了皺縮的表型。
那么究竟什么原因?qū)е聄r型種子淀粉合成減少？隨著科學(xué)家的深入研究發(fā)現(xiàn)，淀粉分支酶1（SBE1）是催化直鏈淀粉變?yōu)橹ф湹矸鄣年P(guān)鍵酶。在rr型種子中，SBE1活力喪失，直鏈淀粉不能轉(zhuǎn)化為支鏈淀粉，而這種受阻導(dǎo)致游離蔗糖的積累增加，滲透壓增高，水分含量升高，最終使rr型豌豆種子呈皺縮狀。而在RR型豌豆中SBE1活力極強(qiáng)，直鏈淀粉能正常轉(zhuǎn)化為支鏈淀粉。因此，SBE1基因就是孟德?tīng)柾茰y(cè)的“皺皮基因”。除豌豆外，在其他物種中也會(huì)出現(xiàn)皺粒現(xiàn)象。例如，玉米中sh1、bt2、ae、du、su、opaque1、opaque2等基因突變均會(huì)引起皺粒表型，在大麥中高賴氨酸突變也會(huì)產(chǎn)生皺粒表型。正是各種基因的作用才使物種的表型參差不齊，變化多樣。
