1865年，奧地利修道士格雷戈爾·孟德爾用豌豆雜交實驗揭開了遺傳學(xué)的序幕；160年后的今天，中國科學(xué)家用現(xiàn)代基因組技術(shù)完成了這場跨越世紀(jì)的科學(xué)對話。北京時間2025年4月23日，中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所程時鋒團隊聯(lián)合英國約翰·英納斯中心等國際機構(gòu)，在《自然》雜志發(fā)表重磅研究，首次在分子層面全面解析了孟德爾豌豆七大性狀的遺傳密碼，為這場持續(xù)一個多世紀(jì)的科學(xué)探索畫上圓滿句號。
重建“孟德爾豌豆園”：一場科學(xué)與歷史的浪漫邂逅
2019年，程時鋒研究員在英國約翰·英納斯中心的種質(zhì)庫中，與孟德爾實驗所用的豌豆“相遇”。這些承載著遺傳學(xué)起源的種子，激發(fā)了他重建“現(xiàn)代版孟德爾豌豆園”的構(gòu)想。團隊歷時五年，從全球41個國家收集近700份豌豆種質(zhì)，在深圳和哈爾濱建立實驗基地，系統(tǒng)記錄了80余個農(nóng)藝性狀，最終鎖定控制七大經(jīng)典性狀的關(guān)鍵基因。
“當(dāng)紫花、圓粒、矮莖的豌豆在田間生長時，仿佛孟德爾的實驗場景重現(xiàn)眼前。”程時鋒說，“這是一封我們寫給孟德爾的回信，用21世紀(jì)的技術(shù)回答他160年前提出的問題。”
破解三大“世紀(jì)謎題”：從基因黑箱到分子機制
圖為豌豆七對性狀的表型多樣性
圖為種植在深圳種質(zhì)資源圃的豌豆表現(xiàn)出豐富的表型多樣性
孟德爾研究的七對性狀中，種子形狀、株高、花色和種子顏色的基因此前已被鑒定，但莢色、莢形和花位置三大性狀的遺傳機制始終成謎。研究團隊通過高分辨率基因組圖譜和分子驗證，取得突破性發(fā)現(xiàn)：
1. 果莢顏色（Gp）：100kb基因組大片段缺失導(dǎo)致葉綠素合成基因（ChlG）表達紊亂，揭示結(jié)構(gòu)變異調(diào)控表型的新機制。
2. 果莢形狀（P/V）：發(fā)現(xiàn)兩條獨立通路——小肽信號分子CLE41和轉(zhuǎn)錄因子MYB26，分別調(diào)控內(nèi)果皮發(fā)育和木質(zhì)素沉積，共同塑造“荷蘭豆”的獨特形態(tài)。
3. 花位置（Fa）：莖尖分生組織通路基因CIK2/3突變引發(fā)“帶狀化”，而修飾基因Mfa的發(fā)現(xiàn)解釋了“不完全外顯”現(xiàn)象，展現(xiàn)遺傳調(diào)控的復(fù)雜性。
“這些基因的突變類型多樣，從單堿基變異到轉(zhuǎn)座子插入，幾乎涵蓋了自然界所有遺傳變異形式。”論文第一作者奉聰博士表示，“顯性-隱性的本質(zhì)，往往是功能完好與功能缺失的差異。”
意外發(fā)現(xiàn)：自然界的“自我修復(fù)”與“遺傳調(diào)音師”
該研究由中國農(nóng)科院基因組所主導(dǎo)，聯(lián)合英、法、德等國際團隊完成，獲國家自然科學(xué)基金、深圳市科技創(chuàng)新計劃等項目支持。
研究過程中，團隊還捕捉到生命演化的精妙設(shè)計：一株本應(yīng)開白花的豌豆因內(nèi)含子新突變“逆轉(zhuǎn)”了基因缺陷，重新綻放紫花；修飾基因Mfa像“遺傳剎車”，可抑制主效基因突變的表現(xiàn)，為作物性狀精準(zhǔn)調(diào)控提供新思路。
“這些發(fā)現(xiàn)讓我們重新審視孟德爾的遠見。”程時鋒指出，“他描述的‘遺傳因子’不僅是簡單的二元對立，更蘊含了多層次調(diào)控的雛形。”
科學(xué)啟示：從經(jīng)典遺傳到現(xiàn)代農(nóng)業(yè)
該研究不僅終結(jié)了百年爭議，更推動遺傳學(xué)理論與應(yīng)用的雙重突破：理論層面：證實孟德爾對連續(xù)性狀“多因子作用”的預(yù)言，彌合了經(jīng)典遺傳學(xué)與數(shù)量遺傳學(xué)的分野；應(yīng)用價值：為豆科作物改良提供新靶點，如通過調(diào)控莢形基因培育高產(chǎn)豌豆品種。
中國科學(xué)院分子植物科學(xué)卓越創(chuàng)新中心王二濤研究員評價稱：“這是對遺傳學(xué)起點的‘回訪式革命’，將豌豆重新推向基礎(chǔ)研究與育種創(chuàng)新的前沿。”
致敬孟德爾：英雄造就新時代
1865年，孟德爾在無人問津的講座中播下遺傳學(xué)的種子；2025年，中國科學(xué)家用“萬物皆數(shù)”的現(xiàn)代基因組學(xué)，讓這顆種子在分子層面生根發(fā)芽。正如論文結(jié)語所言：“孟德爾的時代早已到來，而他追求真理的科學(xué)精神，永不止步。”
