水稻是重要糧食作物，其基因組組裝對(duì)水稻育種有重要意義。自2005年水稻品種“日本晴”基因組草圖發(fā)布以來，水稻研究正式跨入基因組學(xué)時(shí)代。此后，“日本晴”參考基因組在2013年進(jìn)一步更新，大幅改善了基因組組裝結(jié)果和基因注釋，成為水稻的標(biāo)準(zhǔn)參考基因組并一直沿用至今。然而，由于當(dāng)時(shí)測(cè)序和組裝技術(shù)限制，該基因組對(duì)復(fù)雜結(jié)構(gòu)區(qū)域的組裝存在不足，仍有多個(gè)缺口未能解決，占全長(zhǎng)3%左右，這些缺口阻礙了水稻育種的研究進(jìn)程。
近日，中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所聯(lián)合崖州灣實(shí)驗(yàn)室、中國(guó)水稻研究所、中國(guó)農(nóng)科院作物科學(xué)研究所和揚(yáng)州大學(xué)等多個(gè)單位發(fā)布完整的水稻參考基因組，實(shí)現(xiàn)了全基因組所有染色體端粒到端粒無缺口組裝，為水稻育種研究提供了新的有力工具和重要大數(shù)據(jù)基礎(chǔ)。相關(guān)研究成果發(fā)表在《分子植物（Molecular Plant）》上。
研究團(tuán)隊(duì)以水稻“日本晴”為材料，綜合利用新一代測(cè)序技術(shù)，完成了“日本晴”參考基因組的完整組裝，其大小為385.7Mb，每條染色體的端粒到端粒均由一條完整連續(xù)的序列組成，堿基精確度超過99.9999%，最新的組裝新增了12.5Mb的基因組序列，主要解鎖了水稻基因組中結(jié)構(gòu)最為復(fù)雜的核糖體DNA序列、著絲粒區(qū)域、復(fù)雜轉(zhuǎn)座子序列和端粒區(qū)域等，并修正了多個(gè)由于缺口導(dǎo)致的基因結(jié)構(gòu)錯(cuò)誤，新增了1324 個(gè)蛋白編碼基因注釋。該研究為水稻育種研究奠定了重要理論基礎(chǔ)。
日本晴
該研究得到國(guó)家自然科學(xué)基金、廣東省自然科學(xué)杰出青年基金、中國(guó)農(nóng)科院青年創(chuàng)新專項(xiàng)和海南省院士創(chuàng)新平臺(tái)科研項(xiàng)目資金資助。
