近日，中國農業(yè)科學院作物科學研究所水稻分子設計技術與應用創(chuàng)新團隊和上海交通大學合作，基于111份代表性水稻資源的二代和三代全基因組測序數據，構建高質量水稻泛基因組，獲得了9個水稻代表性群體的高質量參考基因組，其中包括5個無缺水稻基因組。相關數據為深度挖掘基因組變異和優(yōu)良基因，培育突破性的水稻新品種提供重要依據。相關研究成果在線發(fā)表在《基因組研究（Genome Research）》上。
據介紹，該團隊于2018年在《自然》上發(fā)表論文，對來自全球89個國家的3010份水稻進行了重測序和大數據分析，這3010份水稻代表了全球78萬份核心種質約95%遺傳多樣性，構建了首個完整的亞洲栽培稻泛基因組。但是，此前的研究是基于二代測序數據構建的，相比而言，使用三代測序技術構建的數據質量會更高。
此次研究構建的泛基因組，是在原來的基礎上增加了三代測序數據，因此構建的泛基因組更準確、更連續(xù)、更完整，包含879 Mb的非冗余新序列，涉及19319個新的蛋白質編碼基因（2132個新基因家族）。與二代測序數據相比，三代測序數據在檢測基因存在-缺失變異（PAV）時假陽性率更低，尤其是對于包含重復序列的基因。
此外，該項研究檢測到14471個存在-缺失變異與多個農藝性狀有顯著關聯(lián)，表明基因存在-缺失變異對水稻表型變異可能具有重要貢獻。該研究獲得的高質量水稻基因組、泛基因組和基因存在-缺失變異等資源，有利于促進水稻功能基因組研究，同時有助于深度挖掘基因組變異和優(yōu)良基因，為培育突破性的水稻新品種提供重要依據。
圖注：111份水稻種質的水稻泛基因組特征（中國農科院作科所供圖）
